Secuenciar: establecer una serie o sucesión de cosas que guardan cierta relación entre sí. El anuncio de que se ha terminado de secuenciar el genoma humano supone un hito para el conocimiento científico. El paso se presenta como la antesala para predecir, prevenir y curar cada vez más enfermedades. El destino parece ahora estar escrito en nuestros genes. Pero, en realidad, es sólo un comienzo: ahora falta entender qué dice ese manual de instrucciones.
¿Qué supone haber descifrado el genoma humano?
Supone que tenemos el orden o secuencia de todos los elementos que constituyen nuestra herencia genética y ahora se trata de averiguar qué significan. Este manual de instrucciones para el funcionamiento del organismo está compuesto por 3 mil 120 millones de «letras», escritas en el lenguaje quimico del ADN (pares de bases químicas). Se ha «deletreado» 97% del genoma y se espera que en los próximos dos años se completen los huecos que faltan.
Por ahora, más que un progreso concreto de la Medicina, es un logro tecnológico, gracias a potentes computadoras y a robots que han hecho posible determinar la secuencia de las letras químicas del genoma. Con la información obtenida se acelerarán las investigaciones que clarifiquen el origen genético de las enfermedades.
¿Qué falta para aprovechar esa Información?
Secuenciar el genoma humano no es un objetivo en sí, sino sólo el principio. Se ha dicho que es como recibir un correo electrónico cifrado hemos deletreado el genoma pero no sabemos qué significa.
Hay que concluir la localización de los genes, determinar sus funciones, averiguar las condiciones en que se activan y desactivan, cómo interactúan, qué proteínas dependen de cada uno.
Después de secuenciar el genoma, el próximo paso -mucho más decisivo- es describir todas las proteínas humanas. Un gen es un fragmento de ADN de unas 500 a 5 mil letras, que especifica la información necesaria para sintetizar una proteína (es decir, la secuencia de componentes que constituyen una proteína). Las proteínas influyen en todo lo que ocurre en los organismos vivos. Comprender cómo su estructura depende de su secuencia y cómo es su funcionamiento es mucho más complejo que descifrar el genoma. Mientras que el ADN está compuesto por una ristra de letras o bases de cuatro tipos, los componentes de las proteínas -los aminoácidos- son de 20 clases. Y se estima que en el ser humano existen unas 100 mil proteínas diferentes.
¿El conocimiento del genoma humano permitirá diagnosticar el origen de cada enfermedad?
El objetivo es identificar de modo preciso qué gen es el que falla cuando contraemos una enfermedad, lo cual abriría la puerta a nuevos tratamientos más precisos y personalizados. Por ejemplo, comparando la actividad de los genes en céldas normales y en células cancerosas, será más fácil identificar los genes que intervienen en la aparición de un cáncer y así encontrar un camino para intervenir a nivel molecular.
